Тубулопатии у детей — клинические рекомендации. Тубулопатия

Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.

Причины появления тубулопатии

Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.

Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:

изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
энзимопатия (недостаточность ферментов);
измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
дисплазия (изменение структуры цитомембран).

Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :

повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
нарушение обмена веществ в организме;
болезни почек воспалительного характера.

Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.

Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии

Классификация болезни

Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:

В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят , диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.

Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.

Фосфат-диабет – одна из разновидностей врожденной почечной тубулопатии

Поражение проксимальных канальцев

Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.

Поражение дистальных канальцев

Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.

В некоторых случаях может произойти поражение всего аппарата почечных канальцев. При этом у больного отмечают развитие почечной недостаточности хронической формы и нефронофтиза Фанкони. Эти болезни не считаются тяжелыми, но требуют тщательного контроля. Лечение врачи проводят курсами с применением медикаментозных средств.

Развитие

Тубулопатия препятствует нормальной транспортировке веществ, необходимых для правильной работы почек. При этом происходит поражение только транспортирующих канальцев, болезнь не затрагивает ткани органа. Сбои в работе возникают из-за дефицита необходимых веществ.

Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.
Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.

Лечение

Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.

Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.
При развитии осложнений их лечение проводится параллельно терапии тубулопатии. Все лекарственные препараты и график их приема расписывает врач. Необходимо строго придерживаться рекомендаций и не прерывать лечение без разрешения доктора.

Профилактика

Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.

Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.

Тубулопатии — это генетические заболевания почек , которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.

Кроме этого, к причинам нарушения почечного синтеза можно отнести:

отсутствие реакции на гормоны, которые регулируют реабсорбцию калия, натрия и бикарбонатов;
диспластические изменения почек во время внутриутробного развития;
отравление солями тяжелых металлов;
мукополисахаридоз;
сфинголипидоз;
заболевания крови;
ожоги тяжелой степени;

Тубулопатия и ее симптомы

Туболопатия может по разному проявляться у ребенка и у взрослого человека. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:

избыточное выделения кальция вместе с мочей, в связи с чем в детских формах может развиваться рахит;
псевдогипоальдостеронизм, который проявляется повышенным выведением натрия хлорида, что ведет к обезвоживанию и нарушении функции почек;
сильная слабость;
постоянное чувство голода, которое может впоследствии привести к алиментарному ожирению;
полиурия;
развитие мышечной гипотонии, которая может стать следствием параличей;
почечные колики;
нефролитиаз — заболевание почек , при котором в них образуются конкременты.

Тубулопатии очень часто встречаются у детей. Клинические рекомендации в этом случае будут выглядеть следующим образом:

Поскольку тубулопатия является генетическим заболеванием почек этиотропное лечение не разработано. Исключение составляют вторичные тубулопатии, при которых проводится коррекция предрасполагающих факторов.
Независимо от типа заболевания, назначается ощелачивающая диета, которая включает картофель, капусту и молочные продукты.
острый дефицит микроэлементов корректируется введением внутривенно хлорида натрия.
При лечении детей от рахита назначают высокие дозы витамина Д3.

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания проводится по данным анализа мочи и крови. Кроме этого, оценивается общий уровень глюкозы в крови. Конкременты в почках можно обнаружить с помощью рентгенографического исследования и УЗИ.

Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений. Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.

Что такое тубулопатия почек

Тубулопатии почек - это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах. Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания. У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.

Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев

Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:

Поражение проксимальных канальцев:
- цистинурия - патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
- болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
- глюкозурия - болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
Поражение дистальных канальцев:
- тубулярный ацидоз - патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
- псевдогипоальдостеронизм - нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
Поражение собирательных трубочек - провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
Поражение канальцевого аппарата - способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.

Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.

Что такое тубулярный ацидоз - видео

Особенности наследственных видов патологии

К наследственным видам заболевания относятся:

глюкозурия, которая формируется при наличии одной мутантной структурной единицы гена в аутосоме (парной хромосоме), в результате чего происходит поражение проксимальных канальцев почек;
фосфат-диабет - нарушение минерального обмена, которое сопряжено с преобладанием сцепленной Х-хромосомы;
цистинурия - возникает при врождённом нарушении обменных процессов, при этом в большинстве случаев формируются конкременты в почках;
синдром де-Тони-Дебре-Фанкони - передаётся по аутосомно-рецессивному типу, при этом происходит резкое снижение количества кальция и фосфора в крови, что отражается на опорно-двигательном аппарате;
глицинурия, которая сопровождается нарушением аминокислотного обмена веществ, при этом с уриной выделяется большое количество глицина;
нефрогенный несахарный диабет - почечная ткань становится нечувствительной к антидиуретическому гормону, в результате чего выделяется неконцентрированная моча;
псевдогипоальдостеронизм - генетическая мутация, сопряжённая с нарушением реабсорбции солей почечными канальцами;
нефронофтиз - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Такое возможно, если родители являются кровными родственниками, при этом происходит мутация двух схожих между собой генов, которые и оказывают влияние на петли нефрона, повреждая их и нарушая работу почечных канальцев.

Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.

Особенности заболеваний с определёнными синдромами

Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:

Рахитоподобный - схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
Синдром Лиддла - является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
Синдром Барттера - нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.

Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.

Особенности у детей

Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии. В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном. Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.

Причины и провоцирующие факторы

Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов. Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери. У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.

Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:

отравления тяжёлыми металлами;
длительный приём сильнодействующих медикаментов;
патологии крови;
тяжёлые ожоги;
неправильное питание.

Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев

Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.

Клиническая картина в зависимости от вида патологии - таблица

Разновидность тубулопатии	Название заболевания	Симптомы
Поражение проксимальных канальцев	цистинурия	почечная колика; воспаление лоханок почек; повышение АД; нарушение функционирования почек; отставание в развитии.
	болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	снижение аппетита; рвота; снижение АД; деформация костей; отставание в развитии; повышенная хрупкость костей.
	глюкозурия	головокружение; жажда; частые позывы к мочеиспусканию; понос; общее неудовлетворительное самочувствие; сонливость; сухость во рту; отставание в развитии.
	глицинурия	формирование конкрементов в почках и мочевом пузыре; атрофия сетчатки; почечная недостаточность.
Поражение дистальных канальцев	тубулярный ацидоз	формирование конкрементов в почках; отставание в росте; деформация костей; обезвоживание; поражение слухового нерва.
Поражение дистальных канальцев	псевдогипоальдостеронизм	слабость; снижение АД; отставание в развитии.
Поражение собирательных трубочек	гиперальдостеронизм	повышение АД; боли в сердце; головная боль; аритмия; ухудшение зрения; судороги; мышечная слабость.
	синдром Лиддла	повышение АД; отставание в физическом и психическом развитии; общее неудовлетворительное самочувствие.
	синдром Барттера	обезвоживание; судороги; слабость в мышцах; отставание в развитии; поражение ЦНС.
	рахитоподобный синдром (фосфат-диабет)	деформация костей; тошнота и рвота; нарушения стула.
Поражение канальцевого аппарата	нефронофтиз	учащённое мочеиспускание в ночное время; постоянная жажда; судороги; отставание в развитии; тахикардия; головокружения; бледность кожи.
Поражение канальцевого аппарата	нефрогенный несахарный диабет	жажда; учащённое мочеиспускание; повышение температуры; рвота; судороги.

Методы диагностики

Эффективные методы исследования патологии:

Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.

УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах

В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.

Терапевтическая тактика

Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.

Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.

В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.

Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов

Лечение тубулопатии - длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.

Диетическое питание

При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:

цитрусовые;
щавель;
помидоры;
мясо;
шоколад;
грибы;
алкоголь;
соки;
газировку.

В меню должны входить следующие продукты:

картофель;
капуста;
молочные продукты;
бананы;
хурма;
кабачки;
яйца;
рыба;
кисель;
огурцы;
макароны.

Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.

Что нужно включить в меню - фотогалерея

Картофель полезен в отварном и тушёном виде Капуста способствует мягкому ощелачиванию организма Молочные продукты способствуют укреплению костей Бананы богаты крахмалом Хурма улучшает пищеварение Кабачки можно употреблять в виде рагу Яйца содержат много полезного белка Рыбу можно употреблять в отварном и запечённом виде Кисель можно употреблять с минимальным количеством сахара Огурцы содержат много жидкости, препятствуют обезвоживанию Макароны можно употреблять с неострыми соусами

Медикаментозная терапия

Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:

Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.

Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.

Какие медикаменты применяют для лечения - фотогалерея

Но-шпа устраняет почечную колику
Фурагин избавляет от патогенной микрофлоры
Калий и магний в таблетированной форме препятствуют возникновению судорог и сердечно-сосудистых заболеваний Канефрон оказывает противовоспалительное действие

Прогноз и последствия

При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход. Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный. Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.

При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:

закупорка камнем мочеиспускательного канала;
острый приступ почечной колики;
отказ почки.

При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем

Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.

Профилактика

Правила профилактики:

Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.

Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.

Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.

Тубулопатии у детей возникают вследствие нарушения работы канальцев почек. В результате развития патологии транспортировка питательных веществ в органы приостанавливается. Наиболее подвержены этому заболеванию люди с отягощенной наследственностью. На ранней стадии тубулопатия почек протекает под видом рахита, поэтому заболевание диагностируется позднее, когда уже развивается выраженная хроническая почечная недостаточность.

Болезнь протекает крайне тяжело, важно не упустить момент и своевременно начать лечение. Будущим родителям рекомендуется консультация врача, чтобы как-то обезопасить от патологии еще не рожденного ребенка.

Этиология развития патологии включает в себя врожденный (первичный) и приобретенный (вторичный) фактор.

Формирование первичной тубулопатии может возникнуть на фоне:

преобразования строения мембран;
развития энзимопатии (недостаточности ферментов);
нарушения чувствительности рецепторов канальца к гормонам;
дисплазии (нарушения строения мембран).

Формирование приобретенной тубулопатии возникает вследствие:

нарушения транспортировки внутри канальцев;
сбоя обменных процессов;
воспалений в почках;

Канальцы постоянно доставляют полезные вещества к почкам. Их неисправность или закупорка приводит к тяжелой патологии. Игнорировать тубулопатии у детей и у взрослых нельзя, иначе последствия могут быть плачевными, вплоть до летального исхода.

Внимание! Классификация заболевания подразумевает разделение его на основе ведущих симптомов и места локализации.

Диагностика

Патологию диагностируют с помощью лабораторных и инструментальных методов исследования.

К ним относится проведение:

рентгенографии почек;
ультразвукового исследования органа (УЗИ);
рентгенографии скелета;
биопсии почек;
ОАМ и ОАК;
биохимических анализов крови.

Также для полного обследования больному необходимо пройти осмотр у специалистов:

офтальмолога;
хирурга-травматолога;
кардиолога.

Только на основании результатов обследования устанавливается диагноз и назначается комплексное лечение. Терапия проводится исключительно в стационаре под строгим контролем врача.

Симптомы

В начале заболевания очень трудно по симптоматике диагностировать патологию. Клиническая картина размыта, часто заболевание маскируется под сопутствующие болезни. Поэтому и выявляется уже при выраженной почечной недостаточности.

Лечение

Симптомы и лечение тубулопатии зависят от места поражения и ведущей болезни. В основном, лечение включает:

витаминотерапию;
соблюдение диеты, употребление продуктов, богатых кальцием и фосфором;
медикаментозную терапию.

После завершения лечения в стационаре больной долгое время должен находиться на учете у врача - педиатра и нефролога. Самостоятельно проводить лечение в домашних условиях с помощью народных средств запрещается. Обо всех совершаемых процедурах необходимо оповещать лечащего врача.

Профилактика

Тубулопатия является болезнью непредсказуемой. Профилактические меры направлены на поддержание здорового образа жизни ребенка. Следует всячески укреплять иммунитет. Людям с отягощенной наследственностью необходимо регулярно проходить медицинские обследования, которые позволят вовремя выявить нарушение в работе почек. При любых подозрениях и возникновении симптомов следует незамедлительно обратиться к врачу.

Внимание! У детей болезнь чаще возникает в виде синдрома рахита. У пациента присутствуют явные и скрытые деформации скелета. Своевременное выявление каких-либо изменений в почке позволит избежать осложнений. Это важный момент, который влияет на дальнейшее выздоровление больного.

Итог болезни

Прогноз не всегда положительный, зависит от этиологии возникновения болезни. Формирование почечного несахарного диабета у малышей приводит к быстрой смерти. Наблюдается обезвоживание организма, которое становится причиной летального исхода. А при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони возникает почечная недостаточность, при которой важно провести заместительную терапию.

Большинство тубулопатий, которые проявляются на фоне сбоя мембранной транспортировки аминокислот, поддается лечению. Но некоторые заболевания, вызывающие появление такого отклонения, протекают бессимптомно, поэтому важно проводить регулярное обследование ребенка для выявления нарушений в работе органов.

По статистике, первичные тубулопатии протекают тяжелее, прогноз на излечение неблагоприятный, патология чаще приводит к летальному исходу, чем вторичные. Так происходит из-за невозможности проведения этиотропной терапии, которая помогает устранить причину развития болезни.

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

фосфат-диабет;
почечная глюкозория;
глюкозаминовый диабет;
болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

врожденная непереносимость фруктозы;
цистиноз;
болезнь Вильсона-Коновалова;
целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
Аномалия скелета . Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
. В почках начинают формироваться камни, наблюдается .

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

чувство голода;
слабость;
онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или . Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.