Преждевременное старение болезнь прогерия. Прогерия, или синдром преждевременного старения

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет.

Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить даже до 25 и наверное это самое печальное.

Прогерия взрослых (cиндром Вернера) - наследственное или семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, начинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседением, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей.

Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

Прогерия – это серьезное заболевание, которое не поддается лечению. Это генетическое заболевание развивается у деток любого пола, превращая их за короткий промежуток времени в старичков. Прогерия опасна не только для детей, но и для взрослых. Ведь болезнь может начать прогрессировать в разном возрасте.

Общие сведения о заболевании

Эта патология опасна тем, что она запускает в организме преждевременное старение. Заболевание носит два разных названия. Если его обнаруживают у деток, то им ставят диагноз синдром Хатчинсона – Гилфорда. Если заболевание проявляется у взрослого человека, то ему ставят диагноз синдром Вернера.

Как показывает статистика, прогерия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Средняя продолжительность жизни ребенка, которому поставили такой диагноз, составляет от 10 до 13 лет. Очень редко встречались случаи, когда пациенты с такой патологией доживали до 20 лет. К сожалению, заболевание не поддается лечению и приводит к фатальному исходу.

Симптомы прогерии очень страшные. Больные детки очень сильно отстают от своих сверстников в физическом развитии. Кроме того, организм больного очень сильно изнашивается: нарушается структура кожных покровов, отсутствуют признаки вторичного полового развития, внутренние органы остаются недоразвитыми. Помимо вышеописанных симптомов, присутствует еще один – внешнее старение организма. То есть маленькие детки выглядят как старички, что очень сильно сказывается на их эмоциональном состоянии.

Психическое развитие больных прогерией абсолютно нормальное. Тело сохраняет детские пропорции, но не смотря на это эпифизарный хрящ быстро зарастает, а на его месте образуется эпифизарная линия, как у взрослых. Детки, организм которых очень быстро взрослеют, сталкиваются с различными серьезными взрослыми заболеваниями: сахарный диабет, сердечно–сосудистые заболевания, атеросклероз, инсульт и другие.

Причины развития патологии

К сожалению, ученые до сих пор досконально не изучили данную патологию. Им удалось выяснить лишь то, что в основе патологии с большей долей вероятности лежит мутация гена ламина. Именно этот ген отвечает за процессы деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме преждевременные процессы старения.

Многие генетические заболевания передаются по наследству. Однако прогерия не передается. Поэтому даже если один из родителей страдал от этой патологии, то ребенку она не передастся.

Симптомы прогерии

Как только малыш рождается, нельзя сразу же обнаружить у него симптомы заболевания. Он ничем не будет отличаться от здоровых новорожденных деток. Однако уже на первом году жизни симптомы прогерии дают о себе знать. Симптомы заболевания такие:

очень маленький рост и сильный недостаток в массе тела;
отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже;
отсутствие бровей и ресниц;
гиперпигментация и синюшный оттенок кожных покровов;
непропорциональное развитие черепа и костей лица, вытаращенные глаза, небольшая нижняя челюсть, оттопыренные уши, крючковатый нос;
позднее появление зубов, которые очень быстро портятся;
высокий и пронзительный голос;
грудная клетка имеет грушеобразную форму, ключицы маленькие, локтевые и коленные суставы «тугие»;
выпуклые ногти желтого цвета;
склероподобные образования на коже ягодиц, низа живота и бедер.

В пятилетнем возрасте у детей, которые страдают прогерией, начинает развиваться атеросклероз, при котором страдает аорта, коронарные артерии и брыжеечные артерии. На фоне этих нарушений появляются прочие патологии: гипертрофия левого желудочка, появление сердечных шумов. Комплексное влияние всех этих симптомов и приводит к скоропостижной кончине больного человека. Чаще всего пациенты умирают от ишемического инсульта и инфаркта миокарда.

Прогерия у взрослого человека

Выше уже говорилось о том, что не только ребенок, но и взрослый может пострадать от данного недуга. Прогерия может настигнуть в возрасте 14-18 лет. Больной начинает резко терять вес, замедляется его рост, появляются седые волосы и наблюдается прогрессирующая алопеция. Кожные покровы человека резко истончаются и кожа приобретает нездоровый бледный оттенок. Под кожей можно увидеть кровеносные сосуды, мышцы и подкожный жир. Руки и ноги выглядят очень худыми, а мышцы начинают атрофироваться.

У больных, которым исполнилось 30 лет, появляется катаракта глазных яблок, голос ослабевает, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Больные прогерией выглядят однотипно: тонкие сухие конечности, плотное тело, низкий рост, нос в форме птичьего клюва, узкий рот, подбородок, выступающий вперед, на коже многочисленные пигментные пятна.

Заболевание нарушает деятельность всего организма. Нарушается работа внутренних органов, сальных желез, потовых желез, нарушается сердечно–сосудистая система, организм страдает от недостатка витаминов и минералов, развивается остеопороз и эрозивный остеоартрит. Заболевание пагубно влияет на интеллектуальные способности.

Около 10% больных сталкиваются с такими серьезными заболеваниями, как рак молочной железы, меланома, саркома, астроцитома. Онкология начинает развиваться на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Чаще всего взрослые больные умирают от сердечно–сосудистых патологий онкологии.

Диагностика заболевания

Симптомы прогерии очень ярко выражены и специфичны. Поэтому врачу не нужно проводить никаких дополнительных исследований, чтобы поставить правильный диагноз.

Лечение прогерии

К сожалению, против данного заболевания ученые еще не нашли лекарства. Все методы лечения, которые практикуются на сегодняшний день, очень часто оказываются недостаточно эффективными. Так как заболевание не поддается лечению, врачи просто регулярно контролируют состояние больного человека. Человек, который страдает прогерией, должен постоянно проходить медосмотры, делать УЗИ внутренних органов, контролировать состояние сердечно–сосудистой системы.

Все методы лечения направлены на то, чтобы снизить темп прогрессирования заболевания. Также врачи стараются максимально облегчить состояние больного.

На сегодняшний день больным прогерией назначают такое лечение:

Назначается минимальный прием доз Аспирина, которые могут снизить риск возникновения сердечного приступа.
Назначают различные лекарственные препараты, которые улучшают самочувствие и устраняют симптомы разных заболеваний. Например, врачи назначают лекарства из группы статинов, которые понижают уровень холестерина в крови. Антикоагулянты назначаются для того, чтобы блокировать формирование тромбов. Очень часто назначают гормон роста, который помогает накапливать вес и рост.
Больным прогерией назначаются различные физиотерапевтические процедуры, которые разрабатывают суставы. Это позволяет больному сохранять физическую активность.

Маленьким детка с диагнозом прогерии удаляют молочные зубки, так как из-за заболевания постоянные зубы очень быстро прорезываются, а молочные очень быстро портятся. И если их своевременно не удалить, могут быть проблемы с прорезыванием коренных зубов.

Так как заболевание является генетическим, профилактических мер против его развития нет.

Бесплодие

Большие глаза

Венозное расширение

Высокий голос

Глухой голос

Дефекты зубов

Деформация кистей

Задержка в росте у ребенка

Килевидная грудь

Отставание в физическом развитии

Отсутствие волос на голове

Отсутствие подкожной клетчатки

Поседение волос

Старческие морщины в молодом возрасте

Увеличенный череп

Язвы на голенях

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний - , . Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: , . Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

маленький рост;
отсутствие подкожной клетчатки;
расширенная вена под кожей;
несоразмерно большой череп;
отсутствие волос на голове;
плохое физическое развитие;
большие глаза;
дефекты зубов;
«килевидная грудь»;
высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии - появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

ранняя седина и облысение;
появление старческих морщин в молодом возрасте;
пигментация, сухость кожи;
фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, . Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, . В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается , инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование , который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

«Аторвастатин Пфайзер»;
«Липофен»;
«Розувастатин Сандоз»;
«Симвастатин»;
«Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

«Кардиомагнил»;
«Варфарин орион»;
«Гепарин»;
«Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

недостаток веса, отставание в росте;
дефицит волос на теле, в том числе на лице;
нехватку подкожных запасов жира;
недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
синеватый оттенок кожи;
повышенную пигментацию;
сильно проявляющиеся вены в области головы;
несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
пронзительный, а также высокий голос;
грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

небольшой рост;
лунообразный тип лица;
«птичий» нос;
тонкие губы;
сильно выделяющийся подбородок;
крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
возникает кальцификация;
появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

обеспечению постоянного непрерывного ухода;
специальному рациону;
кардиологической помощи;
физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.

Все люди стареют. По мнению ученых, если бы не разрушительное воздействие внешней среды и наши пагубные пристрастия к удовольствиям, вредным для тела, мы бы жили до 130, а то и до 150 лет. А 16 лет назад, 29 августа 2001 года, ученые даже объявили, что нашли ген долголетия. Так что, возможно, в уже недалеком будущем мы сможем проживать весь отведенный нам природой срок жизни. Но пока мы старимся и умираем в подавляющем большинстве своем до 80-90 лет. А некоторые болезни сокращают этот и без того не такой уж большой срок в разы. И самой «убийственной» среди них, в прямом смысле этого слова, является прогерия. Мы выясняли, каково это - состариться за полтора-два десятка лет.

Старение - это естественный процесс, свойственный каждому живому организму на Земле. Все имеющиеся теории на тему «Почему люди стареют?» можно разделить на две большие группы. Сторонники одной из них утверждают, что старение было задумано природой для дальнейшей эволюции видов и общества. Другие уверены, что никаких глобальных задумок тут нет - просто повреждения на генном и клеточном уровне со временем накапливаются, что приводит к изнашиванию организма.

Так или иначе, но действительно в ходе жизни человека в его клетках и тканях накапливаются результаты внутренних сбоев и ошибок, а также последствия внешних воздействий. Среди ключевых факторов старения выделяют следующие:

Воздействие активных форм кислорода (АФК), которые, конечно, нужны нашему организму, но не всегда и не везде.
Мутации ДНК соматических клеток (то есть, клеток тела). Геном - не застывшая во времени и пространстве структура. Это живая и подверженная изменениям конструкция.
Накопление поврежденных белков, которые являются побочным результатом действия АФК или сбоев в метаболических процессах.
Укорочение теломер - концевых участков хромосом. Правда, в последнее время ученые начали сомневаться, что старение связано с теломерами, но пока эта теория все еще пользуется популярностью.

Прогерия, о которой пойдет речь в этой статье, это не старение - в том смысле, в каком его понимает наука, когда говорит о продолжительности жизни, изнашивании организма и т. п. Эта болезнь выглядит как старение, хотя на самом деле, это тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки определенных белков.

Прогерии - болезни детей и взрослых

Англичанин Джонатан Хатчинсон в 1886 году впервые описал 6-летнего ребенка, у которого он наблюдал атрофию кожи. А название необычной болезни (от греческого слова «прогерос» - состарившийся раньше времени) дал ей в 1897 году доктор Гилфорд, который занимался изучением и описанием нюансов заболевания. А в 1904 году доктор Вернер обнародовал описание прогерии взрослых - на примере сразу четырех братьев и сестер, страдавших катарактой и склеродермией.

Считается, что Фрэнсис Скотт Фицджеральд написал в 1922 году свой рассказ «Любопытный случай Бенджамина Баттона» именно под впечатлением от информации о больных прогерией. В 2008 году Брэд Питт сыграл главного героя книги в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона».

Выделяют две разновидности прогерии:

Болезнь, поражающую детей - синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Это редкая патология. Она проявляется у 1 ребенка из нескольких миллионов. Считается, что в мире сегодня проживает не более сотни людей, страдающих от детской прогерии. Правда, ученые предполагают, что можно говорить еще о примерно 150 недиагностированных случаях.

Болезнь, поражающую взрослых - синдром Вернера.

Это тоже редкое заболевание, но не настолько, как детская прогерия. Люди с синдромом Вернера рождаются в 1 случае из 100 тысяч. В Японии - чуть чаще: 1 случай на 20-40 тысяч новорожденных. Всего в мире известно о чуть менее чем 1,5 тысячах таких пациентов.

Детская прогерия имеет лишь косвенное отношение к настоящему старению. Это заболевание из группы ламинопатий - болезней, развивающихся на фоне проблемы с выработкой белка ламина А. Если его не хватает, или организм производит «неправильный» ламин А, то развивается одно из целого списка заболеваний, куда входит и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует соединение преламин А, из которого получается белок ламин А, образующий тонкую пластину ламину, покрывающую внутреннюю мембрану ядра. Она необходима для заякоривания всевозможных молекул и внутренних структур ядра. Если ламина А не хватает, внутренний каркас ядра клетки построить не удается, оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма. Кроме того, ламин А играет одну из ключевых ролей в клеточном делении. Он регулирует распад и восстановление ядра клетки. Нетрудно представить, что может произойти, если этого белка не хватает или он не такой, как должен быть. Мутация гена LMNA приводит к образованию «неправильного» белка - прогерина. Именно он и становится причиной ускоренного «старения» детей.

По последним данным, мутация происходит на ранних стадиях развития эмбриона и практически никогда не передается от родителя к детям.

Несколько лет назад ученые обнаружили, что прогерин вырабатывают и здоровые клетки, но в существенно меньших количествах, чем при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Более того, оказалось, что с возрастом прогерина в нормальных клетках становится больше. И это единственное, что действительно связывает детскую прогерию и процессы старения.

Взрослая прогерия - результат другой мутации, в гене WRN. Этот ген кодирует белок, необходимый для поддержания хромосом в стабильном состоянии, а также задействованный в процессах деления клеток. При наличии мутации гена WRN структура хромосом постоянно меняется. Частота спонтанных мутаций возрастает в 10 раз, при этом способность клеток к делению падает в 3-5 раз по сравнению со здоровыми клетками. Длина теломер также уменьшается. И вот эти процессы уже действительно близки к тому старению, которое мы имеем в виду, глядя на пожилых людей на лавочке.

Вылечить прогерию пока нельзя. Врачи всеми силами пытаются замедлить стремительное «старение» таких пациентов. Детям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда назначаются препараты с антиоксидантными свойствами, витамин Е и т. п. Им проводят операции по шунтированию коронарной артерии в попытках справиться с осложнениями на сердце и сосудах.

Лекарством, которое позволяет продлить жизнь пациента с детской прогерией на год, а в лучшем случае на 6-7 лет, стал лонафарниб - препарат, созданный для лечения рака. Для человека, чья жизнь может закончиться в 13-17 лет, это существенный срок. В 2012 году оказалось, что его прием приводит к улучшению слуха, укреплению костей, увеличению массы тела и повышению гибкости сосудов. 6 лет - это не так уж и много, но создание многих эффективных лекарств начиналось с подобных достижений.

Были также получены обнадеживающие результаты по терапии рапамицином, правастатином и золедронатом.

Нужна ли профилактика прогерии? Ранее считалось, что нет, так как люди с детской прогерией не успевали дожить до способности рожать детей, а у взрослых пациентов развивается бесплодие. Правда, в последние годы появляются сообщения о женщинах с прогерией, рожающих здоровых детей. Но это заболевание настолько редкое, что вероятность распространения мутаций крайне мала.

От взрослой прогерии пока лекарств не найдено. У таких пациентов лечат только те тяжелые и многочисленные болезни, которые атакуют их.