Что такое гомозиготный признак. Аллельные гены, их свойства

Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе - кариотипе.

Генотип (от ген и тип), совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.

Фенотип (Phenotype ) - присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития.

Фенотип - совокупность всех признаков организма, сформировавшаяся во взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гомозиготность, состояние наследственного аппарата организма , при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.

Гетерозиготность , присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена.

Гемизиготность (от греч hemi- - полу- и zygotós - соединённый вместе), состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров. (В сцепленном с полом наследовании, Хr или ХR - r – дальтонзим)

35.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

1 закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков в первом поколении наблюдается единообразие по генотипу и по фенотипу. (фиброматоз десен - А, здоровые десны - а, ребенок в любом случае болен)

2 закон менделя: при скрещивании 2х гетерозиготных организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков (гибриды F1) в их потомстве (гибриды F2) наблюдает расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1

Полное доминирование - явление, при котором один из аллельных генов имеет преобладающее значение и проявляется как в гетерозиготном, так и в гомозиготном состоянии.

36.Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования генов и его цитологические основы. Общая формула расщепления при независимом наследовании.

Дигибридное скрещивание - скрещивание форм, различающихся по двум парам изучаемых признаков

Полигибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся по многим признакам.

Закон независимого наследования признаков:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар альтернативных признаков, во втором гибридном поколении (при инбридинге гибридов 1 поколения) фиксируют независимое наследование по каждой паре признаков и появляются особи, с новыми сочетаниями признаков, не свойственных родительским и прародительским формам (закон независимого распределения, или III закон Менделя ) (Карие глаза - B, голубые - b, правша - A, левша - a). Расщепление в отношении (3:1)n, а по фенотипу 9:3:3:1. Задача в альбоме.

Очевидно, этому закону должны подчиняться в первую очередь неаллельные гены, располагающиеся в разных (негомологичных) хромосомах. В таком случае независимый характер наследования признаков объясняется закономерностями поведения негомологичных хромосом в мейозе. Названные хромосомы образуют со своими гомологами разные пары, или биваленты, которые в метафазе I мейоза случайно выстраиваются в плоскости экватора веретена деления. Затем в анафазе I мейоза гомологи каждой пары расходятся к разным полюсам веретена независимо от других пар. В результате у каждого из полюсов возникают случайные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе (см. рис. 3.75). Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неал-лельных генов.

Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью его гетерозиготности и выражается формулой 2n , где n - число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды F1 образуют четыре типа гамет с одинаковой вероятностью. Реализация всех возможных встреч этих гамет при оплодотворении приводит к появлению в F2 четырех фенотипических групп потомков в соотношении 9:3:3:1. Анализ потомков F2 по каждой паре альтернативных признаков в отдельности выявляет расщепление в соотношении 3:1.

37.Множественные аллели. Наследование групп крови человека системы АВО.

Множественный аллелизм - различные состояния (три и более) одного и того же локуса хромосом, возникшие в результате мутаций.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,- обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков. Задачи в альбоме.

38.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие.

Комплементарность - такой тип взаимодействия, когда 2 неаллельных гена, попадая в генотип в доминирующем состоянии, совместно определяют появление нового признака, который каждый из них по отдельности не детерминирует.(R- розовидный гребень, P – гороховидный, rp – листовидный, RP – ореховидный)

Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз - маскирование генов одной аллельной пары генами другой.

Эпистаз (от греч. epi - над + stasis - препятствие) - взаимодействие неаллельных генов, при котором наблюдается подавление проявления одного гена действием другого, неаллелъного гена.

Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.

Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В одних случаях развитие признака при наличии двух неаллельных генов в доминантном состоянии рассматривают как комплементарное взаимодействие, в других - неразвитие признака, определяемого одним из генов при отсутствии другого гена в доминантном состоянии, расценивают как рецессивный эпистаз; если же признак развивается при отсутствии доминантного аллеля неаллельного гена, а в его присутствии не развивается, говорят о доминантном эпистазе.

Полимерия - явление, когда различные неаллельные гены могут оказывать однозначное действие на один и тот же признак, усиливая его проявление.

Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р1р1р2р2р3р3р4р4) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 24 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 - минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные - практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные - другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Модифицирующее действие. Гены модификаторы сами по себе не определяют какой- то признак, но могут усиливать или ослаблять действие основных генов, вызывая таким образом изменение фенотипа. В качестве примера обычно приводится наследование пегости у собак и лошадей. Числового расщепления никогда не даётся, так как характер наследования больше напоминает полигенное наследование количественных признаков.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

39.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов.

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Гены обладают рядом специфических свойств:

Разные признаки кодируются разными генами;
Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
Лабильность – способность поддаваться мутациям;
Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью , такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
Характеристика	Гомозигота	Гетерозигота
Аллели гомологичных хромосом	Одинаковые	Разные
Генотип	AA, aa	Aa
Фенотип определяется по признаку	По рецессивному или доминатному	По доминатному
Однообразие первого поколения	+	+
Расщепление	Не происходит	Со второго поколения
Проявление рецессивного гена	Характерно	Подавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

ГОМО- ГЕТЕРОЗИГОТЫ , термины, введенные в генетику Бетсоном (Bateson) для обозначения строения организмов в отношении какого-либо наследственного задатка (гена). Если какой-нибудь ген получен от обоих родителей, то организм будет гомозиготен по этому гену. Напр. если ребе-. нок" получил от отца и от матери ген карей окраски глаз, он гомозиготен по карегла-зости. Если обозначить этот ген буквой А, то формула организма будет АА. Если же ген получен только от одного родителя, то особь гетерозиготна. Например если у одного родителя глаза карие, а у другого голубые, то потомки будут гетерозиготны; по окраске глаз. Обозначая доминантный ген карей окраски через А, голубой-через а, для потомка имеем формулу Аа. Особь моядат быть гомозиготной как по доминантному гену (АА), так и по рецессивному(аа).Организм может быть гомозиготным по одним генам и гетерозиготным по другим. Напр. у обоих родителей могут быть голубые глаза, но у одного из них курчавые волосы, а у другого гладкие. Ф-ла потомка будет АаЪЪ. Гетерозигот по двум генам называется дигетерозигот. По внешнему виду гомо- и гетерозиготы или ясно различимы-случай неполного доминирования (курчавые - гомозиготы по доминантному гену, волнистоволосые-гетерозиготы, гладковолосые-гомозиготы по рецессивному гену, или черные, голубые и андалузские куры) или отличимы микроскопическим и др. исследованиями (горох, гетерозиготный по признаку морщинистых семян, отличим по не совсем круглым зернам) или вовсе не отличимы в случае полного доминирования. Аналогичные явления отмечены и у человека: так напр. есть основания полагать, что легкая степень рецессивной близорукости может проявиться и у гете-розигота; то же относится и к атаксии Фрид-рейха и др. Явление полного доминирова- ния делает возможным распространение в скрытом виде летальных или вредных рецессивных генов, т. к. если две особи, внешне здоровые, но содержащие в гетерозиготном состоянии такой ген, вступят в брак, то в потомстве появится 25% нежизнеспособных или больных детей (напр. iehthyosis conge-nita). От брака двух лиц, гомозиготных по какому-либо признаку, все потомство также обладает атим признаком: так например от брака двух генотинически глухонемых (признак рецессивный, следовательно б-ной имеет структуру аа) все дети будут глухонемыми; от брака же рецессивного гомозигота и гетерозигота доминантный признак наследует половина потомства. Врачу наиболее часто приходится иметь дело с браками гетерозигот-гетерозигот (при рецессивном болезненном факторе) и гомозигот- гетерозигот (при доминантном болезненном факторе).Гомозиготным называют пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (женский-у млекопитающих, мужской-у птиц и т. д.). Пол, имеющий разные половые хромосомы (ж и у) или только одну х, называют гетерозиготным. Термин гемизиготный [введенный в генетику Липпинкотом (Lippin-cott)] удобнее, так как гетерозигот должен иметь структуру Аа, а особи с одной ж-хро-мосомой не могут быть Аа, но имеют структуру А или а. Примерами гемизиготных больных являются мужчины, больные гемофилией, дальтонизмом и некоторыми другими болезнями, гены которых локализованы в а;-хромосоме. Лит.: Bateson W., Mendel"s principles of heredity, Cambridge, 1913; см. также литературу к ст. Генетика. А. Серебровсвий.

Смотрите также:

ГОМОЙОТЕРМНЫЕ ЖИВОТНЫЕ (от. греч. homoios-равный, одинаковый и therme- теплота), или теплокровные (син. гомеотерм-ные и гомотермные животные), те животные, к-рые обладают регуляционным аппаратом, позволяющим им поддерживать t° тела приблизительно постоянной и почти независимой...
ГОМОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ , группы органических соединений с одинаковой хим. функцией, но отличающихся друг от друга одной или несколькими метиленовыми (СН2) группировками. Если в простейшем соединении ряда насыщенных углеводородов- метане, СН4, один из...
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ОРГАНЫ (от греч. ho-mologos-согласный, соответственный), название морфологически сходных органов,т.е. органов одинакового происхождения, развивающихся из одинаковых зачатков и обнаруживающих сходное морфол. соотношение. Термин «гомология» введен английским анатомом Р. Оуеном (R. Owen) для...
ГОМОПЛАСТИКА , или гомойопласти-ка (от греч. homoios-подобный), изопла-стика, свободная пересадка тканей или органов от одного индивидуума на другого того же вида, в том числе и от одного человека на другого. Начало...
ГОМОСЕКСУАЛИЗМ , противоестественное половое влечение к лицам собственного пола. Г. считали раньше чисто психопатологическим явлением (Krafft-Ebing), и вопросами Г. занимались преимущественно психиатры и судебные медики. Только в последнее время, благодаря работам...

Одним из уровней организации живой материи является ген - фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором определенной последовательностью нуклеотидов заложены качественные и количественные характеристики одного признака. Элементарным явлением, обеспечивающим вклад гена в сохранение нормального уровня жизнедеятельности организма, является самовоспроизведение ДНК и перенос заключенной в ней информации в строго определенную последовательность нуклеотидов транспортной РНК.

Аллельные гены - гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Итак, гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а, отвечающих за развитие одного и того же признака. Такие парные гены называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза в каждой гамете остается один комплект гомологичных хромосом, поэтому любая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном и том же месте гомологичных хромосом. Схематически гетерозиготная особь обозначается так: А/а. Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так: А/А или а/а, но их можно записать и как АА и аа.

Гомозигота - диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах.

Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных.

Гетерозиготными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

20. Понятие о гене. Свойства гена. Функции гена. Виды генов

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

Свойства гена

Аллельное существование – гены могут существовать как минимум в двух разных формах; соответственно парные гены называются аллельными.

Аллельные гены занимают одинаковые места в гомологичных хромосомах. Место гена в хромосоме называют локусом. Аллельные гены обозначают одинаковой буквой латинского алфавита.

Специфичность действия – определенный ген обеспечивает развитие не любого признака, а строго определенного.

Дозированность действия – ген обеспечивает развитие признака не до бесконечности, а в определенных пределах.

Дискретность – поскольку гены в хромосоме не перекрываются, то в принципе ген развивает признак независимо от других генов.

Стабильность – гены могут передаваться без каких-либо изменений в ряду поколений, т.е. ген не меняет свою структуру при передаче последующим поколениям.

Мобильность – при мутациях ген может менять свою структуру.

Функция гена , его проявление, заключается в образовании специфического признака организма. Удаление гена или его качественное изменение приводят соответственно к потере или изменению признака, контролируемого этим геном. В то же время любой признак организма является результатом взаимодействия гена с окружающей и внутренней, генотипической, средой. Один и тот же ген может принимать участие в формировании нескольких признаков организма (явление так наз. плейотропии). Основная масса признаков формируется как результат взаимодействия многих генов (явление полигении). В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности (экспрессивности, или экспрессии). Это указывает на то, что при формировании признаков гены выступают как целостная система, строго функционирующая в определенной генотипической и окружающей среде.

Виды генов.

Структурные гены – несут информацию о 1-ой структуре белка

Регуляторные гены – не несут информацию о 1-ой структуре белка, но регулируют процесс биосинтеза белка

Модификаторы – способны изменить направление синтеза белка