Абиотрофия сетчатки — что это такое. Как лечится абиотрофия сетчатки глаза? Пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз

Дата: 25.03.2016

Комментариев: 0

Абиотрофия сетчатки глаза — это дегенерация пигментного характера, которая передается по наследству и является дистрофическим недугом, поражающим внутренние оболочечные структуры органа зрения. При этом основное поражение приходится на палочки, находящиеся в сетчатке. Абиотрофия встречается очень редко. Эта болезнь заканчивается полным ослеплением больного, то есть человек становится инвалидом по зрению. Этот недуг впервые был описан в 1857 году под названием «ретинит пигментный». Впоследствии была выявлена его наследственная природа — повреждение генов, отвечающих за снабжение глаза кровью и питательными веществами.

Причины развития болезни сетчатки глаз

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур — палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих — обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача — обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.

Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки.

Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.

При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз. На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Вернуться к оглавлению

Симптомы пигментной дегенерации на сетчатке глаза

Для этого недуга характерны следующие основные признаки:

Развитие у человека гемералопии — «ночной слепоты». Это явление развивается из-за поражения палочек на сетчатке. При этом больные при низкой освещенности теряют ориентировку и не могут нормально передвигаться в вечернее и ночное время. Такой симптом может быть у человека задолго до появления основных признаков абиотрофии.
У больного быстро начинает портиться периферическое зрение из-за прогрессирующего повреждения палочек по направлению от внешних зон сетчатки к ее центру. При этом уменьшение зоны периферического видения происходит постепенно, но затем может дойти до полного его исчезновения. Тогда проявляется так называемое тоннельное (трубчатое) зрение, когда в центре сетчатки больного остается маленькая зона, которой он видит.
На поздней стадии развития абиотрофии резко снижается острота черно-белого и цветного зрения. Это происходит из-за повреждения колбочек в центральных частях сетчатки. При дальнейшем прогрессировании заболевания человек слепнет.
Во время течения недуга глаза больного очень быстро утомляются.
На разных частях глаза в некоторые моменты происходит засветка, что мешает человеку нормально видеть.

Большинство вышеперечисленных симптомов болезни проявляются в полной мере после достижения больным 20-30-летнего возраста. Поэтому при первых признаках болезни надо пациента отвести в медицинское учреждение соответствующего профиля.

Вернуться к оглавлению

Основная методика диагностики болезни глаз

Диагностирование заболевания в детском возрасте и на ранних стадиях его развития представляет некоторую сложность. У детей определение наличия абиотрофии возможно только с шести лет и выше. В этот период болезнь проявляется в виде «ночной слепоты», что мешает ребенку правильно ориентироваться в сумерки или в более темное время суток, при нахождении в темном помещении.

Во время осмотра больного врачи проверяют периферическое видение пациента и остроту его зрения. При этом тщательно исследуется глазное дно больного, где при разных стадиях болезни четко проявляются характерные изменения на сетчатке. Самым распространенным в такой период изменением являются костные тела, которые представляют собой зоны дистрофического поражения и разрушения светочувствительных структур (палочек и колбочек). При этом на глазном дне хорошо заметно сужение артерий, снабжающих кровью сетчатку, и изменение цвета диска на зрительном нерве (он обычно бледнеет).

Для постановки точного диагноза врачи проводят электрофизиологическое обследование, которое дает объективные данные о функционировании сетчатки больного. Затем проверяется возможность пациента ориентироваться в темном помещении. Если есть подозрение на возможное развитие у человека абиотрофии или поставлен диагноз, врачи начинают проверять родственников больного, чтобы выявить наследственный характер заболевания. После сбора всех данных назначается лечебный процесс, длительность которого зависит от тяжести поражения и возраста больного.

Наследственная дистрофическая патология, при которой происходит преимущественное повреждение палочек сетчатки. Она встречается довольно редко. Первые упоминания о симптомах заболевания появились в медицинской специальной литературе в 1857 году. Проявления заболевания были описаны Donders под названием «пигментный ретинит». Далее оно стало называться «палочково-колбочковой дистрофией», так как при этом заболевании преимущественно поражаются .

Впоследствии было установлено, что на поздних стадиях развития заболевания также происходит повреждение и колбочек. В конце концов, было принять решение использовать более приемлемый термин «пигментная абиотрофия сетчатки». Он более детально отображает саму суть заболевания.

Суть повреждения сетчатки при патологии

Сетчатка глаза (ретина, или светочувствительная оболочка) состоит из двух видов рецепторов: палочек и колбочек, которые получили свои названия из-за необычной формы. преимущественно располагаются в центральной зоне сетчатки. Они обеспечивают не только высокую остроту зрения, но и цветовое зрение. Палочки, напротив, разбросаны по всей поверхности сетчатки. Все же их больше находится на периферии ретины, чем в ее центральной зоне. Основная функция палочек заключается в том, чтобы обеспечивать периферическое и сумеречное зрение (остроту зрения в условиях низкой освещенности).

При повреждении определенных генов, которые отвечают за питание и работу сетчатки глаза, постепенно разрушается ее наружный слой (тот, на котором находятся палочки и колбочки). Разрушение ретины начинается на периферии и постепенно распространяется к центральной зоне сетчатки. Это происходит в течение нескольких десятков лет.

В большинстве случаев оба глаза поражаются в равной степени. Первые симптомы болезни можно выявить уже в детском возрасте. К сожалению, заболевание довольно быстро прогрессирует и к двадцати годам пациент может полностью потерять трудоспособность. Но это не единственный вариант течения.

Известны случаи, когда поражается лишь один глаз или же отдельный сектор сетчатки. Иногда патологический процесс начинается в более позднем возрасте. Пациенты, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, входят в группу повышенного риска развития , раннего помутнения или же развития .

Симптомы пигментной абиотрофии сетчатки

Абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

«Ночной слепотой», или гемералопией. Она возникает из-за того, что происходит повреждение палочек сетчатки. Пациенты, страдающие этим заболеванием, с трудом могут ориентироваться в сумерках или условиях пониженной освещенности. Первое проявление заболевания - это нарушение ориентации в темное время суток. Оно может появиться за несколько лет до первых проявлений, видимых на сетчатке.
Прогрессирующим изменением . Происходит повреждение палочек сетчатки от периферии к центру. Вначале границы периферического зрения будут снижаться несущественно, а в случае прогрессирования заболевания может доходить дело до полного отсутствия периферического зрения. Оно называется трубчатым или тоннельным зрением. Это происходит в том случае, когда остается лишь маленький островок в центре сетчатки, обеспечивающий зрительную функцию.
На поздних стадиях заболевания снижается острота зрения и цветовое восприятие. Это связано с тем, что на этой стадии развития патологического процесса поражаются колбочки в центральной зоне сетчатки. Пи неуклонном прогрессировании заболевания происходит полная потеря зрения.

Методы диагностики заболевания

При первичном осмотре производится проверка остроты зрения и периферического зрения. Также врач тщательно обследует . На нем в зависимости от степени выраженности патологических изменений могут быть выявлены изменения сетчатки, характерные для этого заболевания. Это могут быть такие проявления абиотрофии сетчатки, как костные тельца (участки дистрофического разрушения рецепторных клеток), сужение артериальных сосудов сетчатки и значительное побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза дополнительно проводятся электрофизиологические исследования. С их помощью можно наиболее объективно оценить функциональные возможности сетчатки. Специальными методами проверяют возможность пациента адаптироваться к темноте и ориентироваться в темном помещении.

Если есть подозрение, что имеется пигментная абиотрофия сетчатки или уже установлен этот диагноз, то целесообразно обследовать и прямых родственников пациента с целью ранней диагностики заболевания. Это следует из того, что абиотрофия сетчатки является наследственно детерминированным заболеванием.

Лечение пигментной абиотрофии сетчатки

К сожалению, к настоящему времени не найдено специфического лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Приостановить прогрессирование заболевания можно при помощи приема витаминов, препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание сетчатки. Применяется для лечения заболевания и группа так называемых «пептидных биорегуляторов». Они улучшают питание и репаративные возможности сетчатки глаза.

Технические возможности современной медицины неукоснительно возрастают. В настоящее время появляются новые сообщения о ряде абсолютно новых экспериментальных направлений в медицине. Они разрабатывают методику лечения пигментной абиотрофии сетчатки при помощи генной инженерии, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены. Предприняты попытки внедрять в орган зрения специальные электронные имплантаты, которые действуют аналогично сетчатке глаза и позволяют абсолютно слепым людям более или менее свободно ориентироваться в пространстве и самостоятельно себя обслуживать.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где можно пройти диагностику и лечение пигментной абиотрофии сетчатки.

Абиотрофия сетчатки представляет собой патологию органа зрения дистрофического характера, передающуюся по наследству, при которой поражается сетчатая оболочка глаза. В первую очередь страдает палочковый аппарат глазной сетчатки. С течением времени поражаются и колбочки. При данном недуге снижается резкость видения, иногда человек полностью теряет возможность видеть. Такое повреждение работы зрительного анализатора не сильно распространено.

Заболевание может иметь несколько различных вариантов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и зависящий от пола, при котором расстройство передается по половой хромосоме (Х).

Причины патологии сетчатой оболочки

Сетчатка (периферическая часть зрительного анализатора) имеет в своем составе два вида чувствительных рецепторов (палочки, колбочки), получивших свое название за цилиндрическую и каноническую форму, соответственно.

Следствием нарушения работы генных структур, отвечающих за правильное выполнение своей функции, обеспечение кровью и веществами, которые являются источником энергии внутреннего покрова глаза, являются патологические изменения ее пластов, содержащих в себе эти палочки и колбочки. Происходит замедление образования новых фоточувствительных клеток, из-за чего снижается светочувствительность.

Эти изменения начинаются с периферии сетчатки, так как концентрация палочек располагается именно там. В течении некоторого времени (10–15 лет) эти повреждения распространяются к центру сетчатки.

Развитие абиотрофии может начаться еще в детском возрасте. При отсутствии надлежащего лечения к двадцатилетнему возрасту человек лишается возможности нормально видеть.

Симптомы и диагностика

«Ночная слепота» (гемералопия). Происходит в следствие поражения палочек сетчатого слоя глаза. При таком симптоме больные абиотрофией плохо ориентируются в вечернее и ночное время суток. Данный признак является одним из ранних проявлений патологии.
Стремительное снижение периферического зрения. Этот дефект связан с деформацией светочувствительных рецепторов цилиндрической формы внутренней оболочки глаза в направлении от периферии к центральной части. Сужение поля зрения идет постепенно. В конечном итоге наступает момент, при котором больные смотрят на окружающее пространство как будто в трубу (тоннель). Отсюда такое явление получило название «тоннельное зрение».
Снижение остроты цветного и черно-белого восприятия. Это случается на поздних стадиях недуга в следствие поражения второго типа фоторецепторов, имеющих каноническую форму, в центре сетчатого покрова глаза. При отсутствии должного и своевременного медицинского вмешательства и резком прогрессировании абиотрофии есть вероятность наступления абсолютно слепоты больного.
Быстрая утомляемость глаз. Во время течения заболевания происходит быстрое утомление органа видения больного.
Другие симптомы.

Большинство из перечисленных симптомов патологии, зачастую, проявляются с большей вероятностью в возрасте 20–30 лет.

Офтальмолог и генетик - это два основных специалиста, которые должны осмотреть и обследовать людей с таким заболеванием сетчатой части зрительного анализатора. При постановке диагноза абиотрофии сетчатой оболочки зрительного анализатора врач-офтальмолог анализирует такие показатели, как острота видения и параметры поля зрения пациента. Внимательным образом проверяется глазное дно, где выявляются специфические изменения на сетчатке.

На внутренней поверхности глазного яблока отлично просматривается сужение кровеносных сосудов, обеспечивающих снабжение кровью сетчатого слоя зрительного анализатора, и деформацию цвета диска на зрительном нерве. Проводится электроретинография, при помощи которой происходит оценка функциональных возможности сетчатого внутреннего слоя органа зрения.

Для диагностики присутствия синдрома «ночной слепоты» проводится исследование состояния больного при помощи спецметодик, когда оценивается и ориентировка человека в затемненном пространстве и темновая адаптация.

Если есть подозрение на наследственность абиотрофии желательно провести изучение анамнеза прямых родственников больного у генетика для раннего нахождения мутаций в генах, характерных для данного заболевания.

Лечение абиотрофии

После прохождения всех обследований начинается терапия. Длительность и сложность лечения зависят от возраста обнаружения и стадии болезни. В данный момент на современном этапе, к сожалению, не существует специфической методики борьбы с любой формой абиотрофии органа зрения.

Чаще всего лечение сводится к улучшению снабжения сетчатой оболочки глаза и кровообращения, что замедляет процесс развития заболевания, за счет приема специальных препаратов, витаминных комплексов.

Для того чтобы остановить потерю зрения больными, используются некоторые современные способы терапии, в основном, это физиотерапевтические методы (воздействие с помощью естественных и искусственно созданный природных факторов), микрохирургические и лазерная коррекция.

Осложнения

Абиотрофия внутреннего сетчатого слоя глаза может иметь осложнения в виде помутнения хрусталика (катаракта), поражение зрительного нерва (глаукома) или полная утрата работоспособности зрительного анализатора у больного.

Профилактика абиотрофии

Так как данный недуг имеет наследственный характер, о чем говорилось
выше, профилактика невозможна. Но ранняя диагностика и своевременно вмешательство специалистов позволят замедлить прогрессирование данной патологии и ослабить некоторую симптоматику.

Диагностикой и терапией данного заболевания занимаются специалисты в клинике «Доктор Рядом», проводящие необходимые процедуры на самом современном оборудовании и в комфортных условиях. В ее штате замечательные специалисты, давно и успешно работающие в области офтальмологии, к которым ведется запись.

Сетчатка – один из ключевых элементов зрительной системы, который подвержен всевозможным заболеваниям и дегенеративным процессам. К болезням глаз, имеющим дегенеративный характер, относится абиотрофия сетчатки, ведущая к полному разрушению ее слоя и утрате основных функций.

Опасность для больных заключается в том, что в большинстве случаев повреждения необратимы, но при своевременной диагностике можно замедлить патологический процесс и предотвратить полную потерю зрения.

Этиология заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки – что это за болезнь? Она представляет собой патологию наследственного, реже спорадического характера, которая влечет за собой разрушение светочувствительной оболочки глаза.

Сетчатка состоит из двух типов клеток. Колбочки сосредоточены в центральной части сетчатки и отвечают за остроту зрения и восприятие цветов. Палочки находятся по краям оболочки, обеспечивая периферическое видение и способность различать объекты в условиях низкой освещенности.

При развитии патологии происходит повреждение генов, отвечающих за процессы обмена веществ и питания структур, вследствие чего они разрушаются. Дегенеративный процесс начинается с периферии, поэтому первыми страдают палочки, но со временем он затрагивает и колбочки. Заболевание известно под названиями «первичная тапеторетинальная дистрофия», «пигментный ретинит» и «палочко-колбочковая дистрофия», но чаще всего его именуют пигментной абиотрофией сетчатки, так как это полностью отражает суть патологии.

СПРАВКА! Впервые абиотрофия сетчатки была описана в 1857 году и долгое время считалась приобретенной болезнью. В 1961 году была доказана ее наследственная этиология, но в общем соотношение выглядит следующим образом – 54% больных имеют наследственную форму, а 46% спорадическую.

Причины и механизм развития

Основная причина пигментной абиотрофии сетчатки – аномалии одного или нескольких генов, отвечающих за кодирование особых белков. Это вещества, которые принимают участие в метаболических процессах, и при нарушении их выработки или функций в тканях начинаются дегенеративные процессы. Существует 150 вариантов генных мутаций, которые могут происходить в нескольких десятках генов, в зависимости от чего различают множество разных форм заболевания.

Пигментный ретинит

Одна из наиболее распространенных типов патологии, которая обусловлена мутациями в генах RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и многих других. Они могут наследоваться по разным механизмам – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному, а в крайне редких случаях патологию провоцируют мутации митохондриальной ДНК.

От патогенеза развития заболевания зависит клиническое течение и последствия. В 70-90% случаев встречается патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, которая отличается медленным течением и хорошо поддается терапии. Другие разновидности пигментного ретинита более тяжелые, и обычно ведут к полной слепоте.

Белоточечная абиотрофия

Форма пигментной абиотрофии сетчатки, которую провоцируют аномальные изменения в генах RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, причем чаще всего мутации возникают в гене PRPH2. Он отвечает за кодирование вещества под названием периферин, которое принимает участие в формировании оболочек фоточувствительных клеток, в основном палочек. Вследствие нарушений она становится менее устойчивой к негативным факторам и в итоге разрушается. Болезнь отличается прогрессирующим течением, а первые признаки напоминают белые точки, расположенные по краям сетчатки.

Болезнь Штаргарда

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки, или болезнь Штаргардта чаще всего развивается вследствие нарушения в белке ABCA4, который отвечает за энергетический обмен и транспортировку полезных веществ в мембранах клеточек и палочек. В итоге в тканях накапливаются токсические соединения, вызывающие дегенеративные процессы в светочувствительной оболочке. Реже патологию вызывают мутации в генах ELOVL4 и PROM1, которые также вызывают нарушения в структуре и функциях фоторецепторов.

Болезнь Беста

Причина развития болезни Беста – нарушения в гене BEST1, который находится на 11-й хромосоме, ответственного за белок бестрофин. Точный механизм патологического процесса неизвестен, но ученым удалось отследить медленное разрушение эпителиального слоя в районе желтого пятна и изменения в тканях мембраны Бруха. Далее происходит накопление вредных веществ в сетчатке и формирование кисты, которая сначала перекрывает доступ световым лучам, а потом разрывается, образуя рубец. Мутация гена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Амавроз Лебера

Редкая, но тяжелая форма пигментной абиотрофии, развивающаяся вследствие мутаций гена RPE65. Изменения приводят к тому, что палочки и колбочки перестают делиться и не восстанавливаются после гибели, как это происходит у здоровых людей.

Чаще всего амавроз Лебера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается вскоре после рождения и не поддается терапии.

Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера передается исключительно генетически (аутосомно-доминантный тип), причем вероятность наследования составляет 100%. Ген, который подвергается мутации, расположен в пятой хромосоме. При исследовании структур зрительного аппарата больных выявляется целый комплекс нарушений, который включает формирование микрокист, гиперпигментацию, ретиношизис и т.д. Вследствие этого развиваются расстройства зрения – чаще всего миопия в сочетании с астигматизмом.

Генерализованная абиотрофия

Патология ассоциируется с мутацией генов CACNA1F или NYX, которые отвечает за белки, входящие в состав фоторецепторов. Генерализованная абиотрофия передается по Х-сцепленному механизму и протекает в полной или неполной форме. В зависимости от клинического течения, у больных ослабляется или полностью пропадает сумеречное зрение, а острота зрения и цветовосприятие могут оставаться прежними или слегка снижаться.

Помимо вышеперечисленных разновидностей заболевания, выделяют беспигментное течение дистрофического процесса. Он характеризуется отсутствием видимых изменений в тканях сетчатки, но со временем у больных появляются симптомы, аналогичные признакам пигментных форм.

Механизм развития пигментной абиотрофии сетчатки в каждом из случаев примерно одинаковый. Мутации в генах и белках, принимающих участие в метаболических процессах, вызывают различные дисфункции палочек и колбочек, а вместе с ними расстройства зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Этиология и патогенез большинства форм абиотрофии сетчатки изучены недостаточно, поэтому особенности клинического течения в конкретных случаях могут быть разными.

Классификация болезни

В зависимости от типа наследования и локализации, пигментная абиотрофия сетчатки делится на несколько форм, каждая из которых имеет свои особенности.

По типу наследования:

По локализации:

Периферические формы. Процесс начинается по краям сетчатки и затрагивает преимущественно палочки, вследствие чего нарушается периферическое зрение. В тяжелых случаях он может продвигаться по направлению к центральным областям глаза. К периферическим формам относятся белоточечная и пигментная абиотрофия.
Центральные разновидности. Заболевания поражают желтое пятно и центр глазного дна, основные проявления – расстройства цветовосприятия и снижение остроты зрения. Примеры – болезнь Беста и Штаргардта.
Генерализованные дистрофии. Патологические изменения охватывают всю сетчатку и носят наследственный характер. К ним относятся амавроз Лебера и некоторые другие генетические патологии.

Классификация пигментной абиотрофии носит условный характер, так как одни формы заболевания могут перетекать в другие. Например, от центральных областей патологический процесс может распространяться на периферию и наоборот.

Симптоматика

Симптомы болезни чаще всего выявляются в детском возрасте или в 20-30 лет на одном или обоих глаза, и со временем нарастают.

В число наиболее распространенных признаков патологии входят:

Выраженность и прогрессирование признаков болезни зависят от формы заболевания. Некоторые разновидности абитрофии вызывают слепоту в течение нескольких месяцев, а другие прогрессируют на протяжении десятков лет и ведут к незначительным расстройствам зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Симптоматика абиотрофии сетчатки отличается большой вариабельностью, но характерным проявлением можно назвать снижение сумеречного зрения. Оно может развиваться за много лет до появления остальных признаков и патологических изменений в тканях.

Диагностика

Для диагностики заболевания используются офтальмологические методики, включая осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, оценку полей зрения и цветовосприятия. На глазном дне больных выявляются белые или желтые пятна, которые сначала расположены по краям, а со временем распространяются на центральную часть ближе к желтому пятну. Кроме того, для пигментной абиотрофии характерны дефекты и сужение сосудов, а на поздних стадиях проявляются симптомы атрофии зрительного нерва.

Немаловажную роль в постановке диагноза играет определение специфического признака заболевания – снижения чувствительности синего цвета вплоть до полной ее потери. Для этого используются таблицы Рабкина, которые дают возможность оценить способность больного распознавать те или иные оттенки цветового спектра.

Подтверждение диагноза проводится с помощью изучения семейного анамнеза и молекулярно-генетических исследований, но используются они не во всех случаях. В лабораториях доступны методы выявления наиболее распространенные разновидности заболевания, связанные с мутациями генов RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Для более редких случаев абиотрофии точные способы выявления патологии не разработаны, поэтому чаще всего проводится дифференциальная диагностика с учетом наличия или отсутствия случаев нарушения в семье.

Если диагноз, связанный с дегенеративными изменениями в сетчатке подтвержден, но жалобы на расстройства зрительной системы у родственников больного отсутствуют, им рекомендуется пройти полное исследование для раннего выявления патологии. Подобные ситуации в медицинской практике встречаются довольно часто, так как некоторые формы болезни протекают практически бессимптомно и не снижают качество жизни пациентов.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, пигментной абиотрофии сетчатки был присвоен код Н35.5 – наследственные ретинальные дистрофии.

Лечение патологии

Специфические методы терапии пигментной абиотрофии отсутствуют – больным назначается поддерживающее лечение, которое снижает прогрессирование патологии. Для этого применяются препараты, улучшающие питание и кровообращение в тканях, витамины группы А и Е, пептидные биорегуляторы, сосудорасширяющие средства. Лекарства замедляют разрушение сетчатки и развитие зрительных нарушений, повышает регенеративные свойства глаз, предотвращает серьезные осложнения.

В комплексе с консервативным лечением используются физиотерапевтические методы, лазерное лечение, микрохирургия. В некоторых странах для терапии патологии применяются специальные протезы сетчатки, которые имплантируются в глаза, улучшают зрение и предотвращают развитие полной слепоты. Успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики болезни. Так как многие формы патологии наследуются с вероятностью 100%, дети с отягощенным семейным анамнезом должны находиться под контролем офтальмолога с момента рождения.

СПРАВКА! Большинство инновационных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки находятся на стадии разработки и испытаний. Наиболее перспективное направление – генная инженерия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены и устранять причину болезни.

Прогноз

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения. Поддерживающее и симптоматическое лечение в таких случаях может отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет, но обычно она неотвратима.

Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия, что не оказывает серьезного влияния на качество жизни больного.

Познавательное видео

Видео специалиста о причинах, симптомах и лечении тапеторетинальной (пигментной) абиотрофии сетчатки:

Специфических мер профилактики, позволяющих предотвратить развитие пигментной абиотрофии, не существует. Семейным парам с этим диагнозом, которые планируют зачатие, нужно получить консультацию генетика и внимательно следить за здоровьем глаз ребенка с первого дня его появления на свет.

Пигментная абиотрофия сетчатки считается достаточно редким заболеванием, но при наличии случаев заболевания в семье оно передается другим поколениям практически со стопроцентной вероятностью. Изменения, которые происходят в тканях глаз при этом заболевании, необратимы, но своевременная диагностика и лечение позволяют сохранить функции зрительной системы на длительный срок. Разработка инновационных методов терапии дает надежду на то, что в будущем абитрофия можно будет вылечить полностью.

Пигментная дегенерация сетчатки является хроническим заболеванием, передающимся по наследству. Абиотрофия сетчатки глаза поражает людей, независимо от пола и национальности. Эта болезнь встречается очень редко. Исходя из этого, офтальмологи имеют недостаточно опыта, чтобы точно утверждать, от чего возникает тапеторетинальная абиотрофия сетчатки глаза.

В странах третьего мира больные ПДС вообще не обращаются к врачебной помощи и не обследуются. Чтобы понять всю опасность, которую представляет пигментная дегенерация сетчатки глаза для человека, остановимся на природе происхождения этого недуга.

Патогенез заболевания

Сетчатка глазного яблока состоит из двух разновидностей рецепторных клеток. На ней расположены клетки в форме колбочек и палочек. Колбочки на сетчатке находятся в центре. Отвечают они за восприятие цвета и четкость зрения. Палочки равномерно распределены по всей площади сетчатки. Их задачей является идентификация света и обеспечение качества зрения в условиях сумерек и темноты.

Под воздействием ряда внешних и внутренних факторов на генном уровне происходит деградация наружного слоя сетчатки, снижение функциональности палочек. Патологические изменения начинаются с краев глаз, постепенно продвигаясь к их центру. Процесс этот может продолжаться от несколько лет до десятилетий. Постепенно ухудшается острота зрения и восприятие света. В большинстве случаев болезнь заканчивается полной слепотой.

Как правило, патология захватывает оба глаза, поражая их с одинаковой скоростью. Если пациенту оказывается своевременная и квалифицированная помощь, то у него есть шанс сохранить способность различать окружающие предметы и передвигаться самостоятельно, без посторонней помощи.

Причины потери зрения

Поскольку такая патология, как пигментная абиотрофия сетчатки, исследована и изучена в недостаточной степени, офтальмологи не могут четко систематизировать предпосылки ее возникновения. Единственное, что достоверно установлено, — заболевание передается по наследству. Заложено оно на генном уровне и достается детям от одного или обоих родителей.

Ученым удалось установить, почему возникает пигментная прогрессирующая дистрофия сетчатки глаза, если близкие родственники не страдают подобной патологией.

К числу факторов, которые провоцируют ПДС у генетически здоровых людей, относится:

Нарушения роста плода в период беременности. Отклонения в развитии ребенка могут быть вызваны приемом алкоголя, курения, сильнодействующих лечебных препаратов. В ряде случаев болезнь является следствием сильного стресса у матери.
Травма головного мозга у взрослого человека. Причиной недуга может стать ранение, операция, сильный ушиб или перенесенный инсульт. Все это приводит к ухудшению кровоснабжения и обмена веществ.
Возраст. Со временем происходят износ сосудов, отмирание клеток и прочие патологические изменения в организме.
Воздействие радиации или отравляющих веществ. Из-за этого в организме происходят мутации, вызывающие изменения структуры ДНК и отдельных генов.

Независимо от причины возникновения недуга, больные испытывают примерно одинаковые симптомы. На них следует обращать внимание, чтобы получить медицинскую помощь на ранних стадиях заболевания.

Симптомы

Болезнь протекает вяло, не проявляя себя яркими признаками. Именно в этом состоит ее опасность. Первым сигналом того, что в сетчатке глаза началась деградация периферийных клеток, является снижение способности человека ориентироваться в плохо освещенном пространстве. При наследственном характере ПДС это проявляется уже в детском возрасте. Однако на это отклонение родители редко обращают внимание, считая его боязнью темноты.

На то, что у человека развивается беспигментная дегенерация тканей сетчатки, указывают такие симптомы:

быстрая утомляемость зрения в условиях сумерек, недостаточной или искусственной освещенности;
нечеткое видение предметов и окружающей обстановки в темноте;
нарушение координации движений при ходьбе по темным улицам, лестницам и коридорам;
столкновения с объектами, которые ясно видимы остальным людям;
ослабление и исчезновение периферийного зрения (эффект трубы).

При обнаружении подобных симптомов необходимо максимально избегать пребывания в темных местах. При первой возможности нужно обратиться к окулисту.

Диагностика беспигментной абиотрофии сетчатки

Диагностика заболевания проводится в клинических условиях. Начинается она с того, что офтальмолог проводит обсуждение с пациентом проблем, которые преследуют последнего. Выясняются симптомы болезни и время их возникновения. Особое внимание уделяется наследственности. Доктор может затребовать истории болезни родственников больного, чтобы изучить, как проходили патологические изменения сетчатки у них. Иногда родные больного приглашаются на консультацию.

После проведения опроса проводятся такие мероприятия:

Если у больного диагностирована пигментная дистрофия сетчатки глаза, лечение необходимо начинать как можно быстрее. Промедление чревато развитием воспаления, некроза и полной слепотой.

Лечение пигментной дегенерация сетчатки

Сегодня не существует единого подхода к специфическому лечению пигментной абиотрофии сетчатки. Медицина смогла только найти способы, чтобы приостановить скорость развития заболевания.

витаминные комплексы для укрепления тканей и улучшения обмена веществ;
препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки;
пептидные биорегуляторы, улучшающие питание и восстановительные возможности сетчатки глаза.

Развитие науки и технологических возможностей современной медицины позволили разработать ряд новых экспериментальных направлений в лечении пигментной абиотрофии сетчатки.

В странах с развитой системой здравоохранения это заболевание лечится по таким методикам:

Генная терапия. С помощью определенных модификаций с ДНК врачам удается восстанавливать поврежденные гены. Благодаря этому патологические процессы прекращаются, к больным возвращается нормальное или ограниченное зрение.
Вживление специальных электронных имплантантов. Эти микроскопические устройства позволяют полностью слепым людям относительно свободно ориентироваться в пространстве, обслуживать себя и передвигаться без посторонней помощи.
Стимулирующие процедуры. Магнитостимуляция и электростимуляция активизируют уцелевшие фоторецепторы. У живых клеток увеличивается функциональность, они замещают отмершие клетки сетчатки.
Прием регенерирующих нервные ткани препаратов. Они способствуют стимулированию размножения активных рецепторов с постепенным вытеснением поврежденной ткани. Сегодня врачам еще не удалось достигнуть желаемого лечебного эффекта. Но, постоянное развитие офтальмологии и нанотехнологий вселяет надежду на то, что очень скоро этот метод позволит полностью восстанавливать сетчатку.

Для пациентов, у которых выявлена запущенная абиотрофия сетчатки, лечение может быть операционное. Хирурги выполняют процедуры по восстановлению сосудов, снабжающих кровью сетчатку. Попутно удаляются поврежденные фрагменты глаз.

Подобный подход позволяет улучшить обмен веществ в больных органах, запустить механизм регенерации нервных клеток. Хирургический метод лечения позволяет частично восстанавливать зрение, утраченное из-за генных мутаций, травм и инфекционных заболеваний.

Заключение по теме

Сегодня во многих странах разрабатываются вопросы лечения пигментной дегенерация сетчатки глаза. Ученые активно изучают функциональную анатомию и биологию органов зрения, обмениваются достижениями в области нейроофтальмологии, совершенствуют методы микрохирургии и клеточной трансплантации. Все это делает перспективу успешного лечения пигментной дегенерации сетчатки вполне реальной.